Badanie kariotypu to jedno z ważniejszych badań genetycznych, które umożliwia ocenę liczby i struktury chromosomów człowieka. Jest powszechnie wykorzystywane w diagnostyce niepłodności, nawracających poronień, wad wrodzonych oraz zaburzeń hormonalnych. W placówce Astimed w Warszawie badanie kariotypu stanowi istotny element kompleksowej diagnostyki prowadzonej we współpracy z lekarzem ginekologiem i andrologiem.
Kariotyp to pełen zestaw chromosomów obecnych w komórkach organizmu. Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów:
46,XX – kariotyp kobiety
46,XY – kariotyp mężczyzny
Nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów mogą prowadzić do problemów zdrowotnych oraz trudności z zajściem w ciążę.
Na czym polega badanie kariotypu?
Badanie kariotypu wykonywane jest najczęściej z limfocytów krwi obwodowej. Procedura obejmuje:
– pobranie krwi żylnej,
– hodowlę limfocytów w warunkach laboratoryjnych,
– analizę chromosomów pod mikroskopem,
– przygotowanie kariogramu, czyli obrazu wszystkich chromosomów pacjenta.
Badanie jest bezpieczne i nie wymaga specjalnego przygotowania.
Co pozwala wykryć badanie kariotypu?
Badanie kariotypu umożliwia wykrycie m.in.:
– aberracji liczbowych chromosomów (np. trisomia 21),
– aberracji strukturalnych (delecje, duplikacje, translokacje),
– mozaikowatości chromosomalnej (jeśli obecna w badanych komórkach).
Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu zalecane jest szczególnie w przypadku:
– niepłodności kobiecej i męskiej,
– nawracających poronień,
– nieprawidłowych wyników badań hormonalnych,
– podejrzenia zespołów genetycznych,
– wad wrodzonych u dzieci,
– przygotowania do procedur in vitro.
W Astimed pacjenci mają możliwość skorzystania z konsultacji ginekologicznej oraz andrologicznej, co pozwala na właściwe dobranie badań genetycznych i kompleksową ocenę przyczyn problemów z płodnością.
Badanie kariotypu a diagnostyka niepłodności
Nieprawidłowy kariotyp może być jedną z przyczyn:
– obniżonej jakości nasienia,
– zaburzeń owulacji,
– poronień na wczesnym etapie ciąży,
– braku implantacji zarodka.
Dlatego tak ważna jest współpraca diagnostyki genetycznej z doświadczonym ginekologiem i andrologiem, którzy w Astimed analizują wyniki badań w kontekście całego obrazu klinicznego pacjenta.
Jak wygląda wynik badania kariotypu?
Wynik przedstawiany jest w formie zapisu cytogenetycznego, np.:
– 46,XX – prawidłowy kariotyp kobiety,
– 46,XY – prawidłowy kariotyp mężczyzny,
– 47,XX,+21 – trisomia 21,
– 45,X – zespół Turnera.
Interpretacja wyniku zawsze powinna odbywać się podczas konsultacji specjalistycznej.
Ograniczenia badania kariotypu
Klasyczne badanie kariotypu:
– nie wykrywa mutacji pojedynczych genów,
– nie identyfikuje bardzo drobnych zmian w DNA,
– może nie wykryć niskiego stopnia mozaikowatości.
W razie potrzeby diagnostyka może zostać rozszerzona o nowoczesne badania genetyczne.
W Astimed badanie kariotypu wykonujemy także jako część zintegrowanej opieki medycznej, obejmującej:
– diagnostykę genetyczną,
– konsultacje ginekologiczne,
– konsultacje andrologiczne.
